Parte 1. Webinar: Enfermedades raras, ver lo invisible para diagnosticar antes

Introducción al Webinar sobre Enfermedades Raras

Presentación del Evento

• La doctora Ugarriza da la bienvenida a los participantes y agradece al COMI por acoger el webinar.

• Se menciona que el evento busca dar visibilidad a las enfermedades raras, con la participación de Catilen Bibiloni, presidenta de Abea, y la doctora Teresa Bosc, internista en el hospital de Sonos.

Objetivos del Webinar

• La doctora Ugarriza se presenta como médico de familia y coordinadora del grupo de trabajo sobre enfermedades raras.

• El objetivo principal es sensibilizar a la comunidad médica sobre las enfermedades minoritarias y la importancia del diagnóstico temprano.

Casos Clínicos para Ilustrar Problemas Diagnósticos

Primer Caso: Hombre de 55 Años

• Paciente con estreñimiento severo y progresivo durante 5 o 6 años, visitando múltiples especialistas sin un diagnóstico claro.

• Presenta síntomas como distensión abdominal, mareos al ponerse de pie y hormigueos en los pies; ha sido mal diagnosticado con colon irritable.

Segundo Caso: Mujer de 34 Años

• Paciente que sufre parestesias plantares y cambios en el hábito deposicional desde hace aproximadamente 4 o 5 años.

• Ha sido diagnosticada erróneamente debido a su situación personal estresante, lo que ha retrasado su tratamiento adecuado.

Tercer Caso: Mujer de 25 Años

• Inicialmente diagnosticada con anorexia nerviosa tras varios años con náuseas y pérdida de peso; finalmente se llega a un diagnóstico correcto después de mucho tiempo.

Reflexiones sobre el Diagnóstico Tardío

Común Denominador entre los Pacientes

• Todos los pacientes comparten un patrón común: años buscando respuestas médicas sin éxito, afectando gravemente su calidad de vida.

Importancia del Diagnóstico Temprano

• Se destaca que estos casos son representativos de muchos pacientes con enfermedades raras que enfrentan una inercia diagnóstica prolongada.

Desafíos en el Modelo Mental Médico

Barreras para un Diagnóstico Efectivo

• Los médicos suelen caer en la trampa del modelo mental tradicional que puede llevar a ignorar patrones importantes en síntomas complejos.

Necesidad de Sensibilización

• Es crucial reconocer signos de alerta (red flags), como progresión sintomática o afectación multisistémica, para evitar diagnósticos erróneos.

¿Cómo abordar las enfermedades raras?

La percepción de las enfermedades raras

• Cuando se oyen cascos, se asocia automáticamente con caballos, lo que refleja un sesgo cognitivo hacia lo más común. Esto afecta el diagnóstico de enfermedades raras y atípicas.

Importancia del cambio en el modelo de pensamiento

• Es crucial replantear diagnósticos y no normalizar la cronicidad. Los pacientes a menudo presentan señales de alerta que son pasadas por alto.

Datos sobre enfermedades raras

• Entre el 6% y el 8% de la población mundial padece una enfermedad rara, lo que equivale a aproximadamente 300 millones de personas; en España, alrededor de 3 millones.

Diagnóstico y su impacto

• Existen casi 8,000 enfermedades raras definidas. El retraso medio en el diagnóstico es entre 4 y 10 años, lo que genera incertidumbre en los pacientes sobre su condición.

Incertidumbres del paciente con enfermedad rara

• Los pacientes enfrentan múltiples incertidumbres: acceso a tratamientos, pronósticos y la soledad derivada de tener una enfermedad poco frecuente.

Discapacidad e impacto social

• La mayoría de los pacientes con enfermedades raras tienen discapacidades invisibles que afectan su vida diaria y su entorno familiar y social.

Carga para la salud pública

• Las enfermedades raras representan una carga significativa para los recursos sanitarios debido al gran número de afectados y sus necesidades especiales.

Dificultades en el diagnóstico temprano

• Uno de los principales obstáculos para diagnosticar enfermedades raras es la falta de conocimiento médico. La formación insuficiente durante la educación médica contribuye a este problema.

Recomendaciones para mejorar el diagnóstico

• Se recomienda formarse sobre "red flags" o señales de alerta para identificar posibles casos de enfermedades minoritarias rápidamente.

Fragmentación del sistema sanitario

• La fragmentación del sistema puede llevar a pérdidas importantes en la información clínica del paciente, dificultando un diagnóstico adecuado.

Introducción al tema por parte de Teresa Bosk

• Teresa Bosk agradece a los participantes e introduce la importancia del reconocimiento temprano para poder diagnosticar adecuadamente las enfermedades minoritarias.

Enfermedades Minoritarias y su Diagnóstico

Características de los Pacientes con Múltiples Síntomas

• Los pacientes presentan múltiples síntomas que afectan a más de tres órganos, como cefalea, problemas digestivos y afecciones dermatológicas.

• Estos pacientes no responden adecuadamente a tratamientos estándar, lo que complica el diagnóstico.

• Es importante investigar antecedentes familiares que puedan ofrecer pistas sobre la enfermedad subyacente.

• Muchos pacientes recorren varios especialistas sin llegar a un diagnóstico claro, lo que genera frustración.

• En Baleares hay enfermedades minoritarias específicas como la miloidosis hereditaria y la fiebre mediterránea familiar, asociadas a ciertas etnias.

Ejemplos Clínicos Relevantes

• Se presenta el caso de un paciente con dolor abdominal recurrente desde la infancia, diagnosticado finalmente con fiebre mediterránea familiar tras exhaustivas pruebas.

• Este paciente había pasado por múltiples procedimientos médicos sin obtener respuestas hasta que se realizó un estudio genético positivo para una mutación específica.

• La importancia de una historia clínica detallada y cronológica es fundamental para llegar al diagnóstico correcto en estos casos complejos.

Importancia del Diagnóstico Temprano

• Otro ejemplo incluye una niña de 17 años con epistaxis frecuente, diagnosticada con síndrome de Rendu-Osler-Weber gracias a la indagación en antecedentes familiares.

• El diagnóstico temprano permitió tratar complicaciones graves como fístulas pulmonares mediante embolización.

Rol del Paciente en el Proceso Sanitario

• Los pacientes suelen estar insatisfechos con la atención recibida; su participación activa es crucial para mejorar el enfoque hacia las enfermedades minoritarias.

• Las asociaciones de pacientes juegan un papel importante al comunicar inquietudes y fomentar investigaciones sobre sus condiciones.

¿Cómo los pacientes se convierten en expertos de su enfermedad?

La búsqueda del diagnóstico

• Muchos pacientes sienten que no son escuchados ni entendidos por los médicos, lo que puede llevar a la frustración al buscar un diagnóstico claro para sus síntomas.

• Los pacientes hoy en día tienen acceso a una gran cantidad de información sobre sus condiciones, lo que les permite estar más preparados para analizar y comprender su situación médica.

• En el caso de enfermedades raras como la amiloidosis hereditaria, los pacientes suelen llegar al médico con un conocimiento previo significativo sobre su condición, incluso sugiriendo diagnósticos basados en su investigación personal.

• Esta tendencia resalta la importancia de considerar a los pacientes como expertos en sus propias enfermedades, lo cual puede mejorar la comunicación y el tratamiento médico.

• La experiencia acumulada por los pacientes puede ser valiosa para el proceso diagnóstico y terapéutico, promoviendo una colaboración más efectiva entre médicos y pacientes.