Early diagnosis of genetic diseases

Diagnóstico Precoz Neonatal de Enfermedades Genéticas

Introducción al Diagnóstico Precoz

• En esta lección se aborda el diagnóstico precoz neonatal, centrándose en las enfermedades genéticas y la importancia de anticiparse a estos problemas.

Poblaciones para Análisis Genéticos

• Se discuten dos poblaciones clave para realizar análisis neonatales:

• Aquellos con historia familiar documentada de trastornos genéticos.

• La población general, conocida como genética comunitaria, que presenta ventajas y desventajas.

Ventajas y Desventajas del Diagnóstico

• Ventaja: La anticipación permite tomar medidas preventivas antes de que aparezcan los trastornos. Por ejemplo, en la fenilcetonuria se puede preparar una dieta adecuada desde el embarazo.

• Desventaja: No siempre es seguro; un análisis genético no garantiza que la enfermedad se manifieste si hay un componente ambiental significativo. Esto es común en enfermedades con baja penetrancia.

Aspectos Éticos del Diagnóstico Genético

• Se plantea la angustia familiar si se diagnostica una enfermedad sin tratamiento disponible. Es crucial abordar el consejo genético adecuadamente para evitar dramas familiares innecesarios.

Métodos de Diagnóstico Neonatal

• El diagnóstico se basa en tres elementos clínicos comunes:

• Ensayos bioquímicos son fundamentales para detectar enfermedades como fenilcetonuria e hipotiroidismo.

• Estos ensayos permiten identificar condiciones desde etapas tempranas.

Técnicas y Alteraciones Genéticas

• Los tests genéticos buscan alteraciones específicas donde haya poca heterogeneidad genética. Las técnicas incluyen:

• Análisis de polimorfismos de nucleótido simple (SNP).

• Estudios sobre variantes genéticas no codificantes cuando no hay un conocimiento claro sobre la enfermedad.

Enfermedades Comunes y Relevancia del Análisis Genético

• Se mencionan algunas enfermedades recesivas comunes que son objeto de estudio:

• Talasemias, anemia perniciosa, fibrosis quística, entre otras.

• Estas condiciones suelen tener manifestaciones tardías o ser menos evidentes inicialmente.

Programas Neonatales y Estudios Genéticos en Hospitales

Importancia de los Programas Neonatales

• Muchos hospitales, especialmente pediátricos, cuentan con programas neonatales para el estudio de diversas enfermedades, incluyendo desórdenes metabólicos y condiciones cardíacas.

• Estos programas son comunes y se enfocan en malformaciones óseas y otros problemas relacionados con el tejido conectivo.

Historia Familiar y Estudios Genéticos

• La historia familiar es crucial al realizar estudios genéticos en recién nacidos; se recomienda incluir tres generaciones para un análisis completo.

• En la representación genealógica, los hombres se indican con cuadrados y las mujeres con círculos. Los afectados por la enfermedad se marcan en rojo, mientras que los portadores tienen un punto central.

Identificación de Marcadores Genéticos

• Se busca identificar marcadores genéticos (como SNP o polimorfismos) que ayuden a distinguir entre individuos sanos y enfermos.

• Un marcador específico puede indicar si una persona está enferma o es portadora del defecto genético; esto facilita la elaboración de historias familiares útiles para futuros análisis.

Análisis de Resultados

• El análisis permite determinar claramente quién tiene la condición genética. Esto es esencial para construir una historia familiar que pueda ser utilizada posteriormente en evaluaciones médicas.