Parte 2. Webinar: Enfermedades raras, ver lo invisible para diagnosticar antes

¿Cuál es el papel del paciente en las enfermedades minoritarias?

Importancia del Paciente y su Entorno

• La presidenta de la Asociación Balear de Enfermedad de Andrade, Teresa, destaca que tanto el paciente como sus familiares tienen un rol fundamental en el manejo de enfermedades minoritarias.

• Se introduce el concepto de "paciente experto", enfatizando que los pacientes son considerados expertos debido a su experiencia vivida con la enfermedad.

• Los pacientes suelen llegar al médico con un conocimiento previo sobre su condición, lo que les permite identificar síntomas anormales y buscar respuestas específicas.

Desafíos en la Consulta Médica

• El tiempo limitado durante las consultas (20-30 minutos) dificulta una comunicación efectiva entre médicos y pacientes, lo que puede afectar el diagnóstico.

• Existe una percepción negativa hacia los pacientes que buscan diagnósticos repetidamente; a menudo se les considera como si somatizaran o fueran víctimas de etiquetas erróneas.

Escucha Activa y Empatía

• Es crucial que los médicos escuchen sin prejuicios para entender mejor a sus pacientes y detectar signos importantes para un diagnóstico adecuado.

• Comentarios despectivos sobre la edad o ansiedad pueden hacer sentir al paciente no creído, complicando aún más el proceso diagnóstico.

Rol de las Asociaciones de Pacientes

• Las asociaciones no solo apoyan a los pacientes, sino también sirven como recursos valiosos para médicos y familiares, ofreciendo asesoramiento y orientación.

• Las asociaciones actúan como "radares diagnósticos", ayudando a identificar síntomas relevantes que podrían acelerar el diagnóstico correcto.

Educación y Concienciación

• Es esencial que las asociaciones informen a los profesionales médicos sobre síntomas específicos relacionados con enfermedades minoritarias para facilitar diagnósticos oportunos.

• Se aboga por una medicina más participativa donde tanto médicos como pacientes colaboren activamente en el proceso diagnóstico.

Estableciendo una Relación Igualitaria entre Médico y Paciente

Importancia de la Información en la Toma de Decisiones

• Es fundamental que los médicos proporcionen toda la información necesaria para que el paciente pueda tomar decisiones informadas sobre su tratamiento.

• Cada paciente tiene necesidades únicas; por lo tanto, es crucial personalizar los planes de cuidado y evitar el paternalismo en la medicina.

Medicina Participativa y sus Beneficios

• Una medicina más participativa, menos fragmentada y coordinada puede llevar a mejores resultados tanto para pacientes como para médicos.

• La participación activa del paciente mejora la adherencia al tratamiento y transforma la experiencia hospitalaria en algo más positivo, impactando así en su calidad de vida.

Recursos y Herramientas para Mejorar Diagnósticos

Cambios en el Modelo Mental

• Es esencial cambiar el modelo mental hacia enfermedades raras, considerando diagnósticos alternativos cuando los síntomas no encajan con condiciones comunes.

Estrategias Prácticas para Médicos

• Utilizar "red flags" disponibles en recursos online puede ayudar a identificar enfermedades raras durante las consultas médicas.

• Recuperar el uso del árbol familiar es vital para entender antecedentes genéticos que pueden influir en diagnósticos.

Descripción del Fenotipo y Trabajo en Equipo

• No es necesario conocer todas las 8,000 enfermedades raras; se debe fomentar la curiosidad e indagar sobre síntomas específicos.

• Trabajar en equipo con otros profesionales de salud y asociaciones es clave para abordar adecuadamente a pacientes con enfermedades minoritarias.

¿Cómo abordar las enfermedades raras en la práctica médica?

Importancia de la formación y el diagnóstico temprano

• Se destaca la relevancia de utilizar inputs para realizar búsquedas sobre posibles enfermedades raras antes de las consultas médicas, lo que puede ser muy útil para los médicos.

• La doctora Bos enfatiza la necesidad de indagar en el fenotipo del paciente para sospechar enfermedades minoritarias, recordando la importancia de una historia clínica y exploración física adecuadas.

• Se menciona que muchos pacientes pasan por múltiples especialistas sin obtener un diagnóstico, lo que subraya la necesidad de formar a los médicos en el reconocimiento de síntomas típicos.

• La experiencia personal se comparte sobre atender a pacientes con enfermedades raras poco conocidas, resaltando que mostrar interés puede ser reconfortante para ellos.

• Se señala que dos tercios de los diagnósticos se realizan basándose en síntomas clínicos, aunque es crucial contar con confirmaciones diagnósticas posteriores.

Formación y colaboración entre profesionales

• Desde las Islas Baleares, se está preparando una formación integral para médicos sobre enfermedades minoritarias gracias a fondos del Ministerio, algo inédito en esta región.

• La calidad de esta formación es considerada alta debido a la colaboración entre varios profesionales del sector sanitario.

• Es fundamental cambiar el enfoque médico hacia uno más participativo y coordinado entre especialidades para evitar que los pacientes se "pierdan" durante su tratamiento.

• Las asociaciones deben jugar un papel activo tanto en formaciones como en tratamientos, mejorando así la experiencia general del paciente con enfermedades raras.

Proyectos innovadores y retos logísticos

• Se agradece al colegio por organizar este webinar y resaltar la importancia del trabajo conjunto entre profesionales dedicados a las enfermedades raras.

• Se discute cómo muchas patologías no tienen centros de referencia cercanos, obligando a los pacientes a desplazarse considerablemente para recibir atención adecuada.

• El proyecto Únicas es mencionado como una iniciativa clave que busca mejorar el acceso equitativo a tratamientos especializados en diferentes regiones de España.

• Este proyecto también tiene como objetivo fomentar un registro adecuado de enfermedades minoritarias, abordando problemas históricos relacionados con inequidades en atención médica.

Acceso a Información sobre Enfermedades Minoritarias

Importancia del Acceso a Recursos

• Se discute el gran problema del acceso a medios de información sobre enfermedades minoritarias, destacando su relevancia en la comunidad.

• Se menciona un intento de interacción con Valeria, quien tiene problemas técnicos para hacer preguntas, lo que resalta las dificultades en la comunicación durante el webinar.

Herramientas y Recursos Disponibles

• Se sugiere que los participantes envíen sus dudas a través de la página web dedicada a enfermedades raras, facilitando así el acceso a información relevante.

• Se presenta "Find Zibra", un motor de búsqueda útil para identificar síntomas y posibles diagnósticos relacionados con enfermedades raras.

Colaboración entre Asociaciones y Profesionales

• Marga Peralta enfatiza la importancia de que las asociaciones proporcionen información a profesionales sociosanitarios, mejorando así la atención al paciente.

• La colaboración entre pacientes y asociaciones se considera fundamental para ofrecer recursos útiles como guías informativas sobre tratamientos y cuidados necesarios.

Reflexiones Finales sobre el Webinar

• El objetivo del webinar es aumentar la visibilidad de las enfermedades minoritarias y mejorar los diagnósticos tempranos, resaltando el impacto negativo del tiempo sin diagnóstico en los pacientes.

• Agradecimientos finales a los participantes por su interés en un tema que suele ser poco discutido pero crucial para muchos.

Futuro Prometedor en Diagnóstico Genético

• Se menciona un futuro prometedor gracias al avance en herramientas genéticas como la secuenciación del exoma y genoma, lo cual puede facilitar diagnósticos más precisos.

• La existencia de unidades especializadas como GENIP en Baleares permite una colaboración efectiva entre profesionales médicos para abordar casos complejos.