Disorders affecting protein synthesis 2
¿Cómo se relaciona la síntesis de proteínas con las enfermedades?
Introducción a la síntesis de proteínas y enfermedades
- La mayoría de las enfermedades se originan por defectos en la síntesis de proteínas, que pueden clasificarse en dos tipos: estructurales y de síntesis.
- Se explorará el ejemplo de la hemoglobina y su relación con la talasemia, una anemia hemolítica.
Importancia de las proteínas oligoméricas
- Las proteínas oligoméricas están compuestas por varias cadenas polipeptídicas, lo que les permite tener una mayor capacidad de regulación.
- En el caso de la hemoglobina, esta estructura le permite adaptarse a cambios en el pH y modula su afinidad por el oxígeno.
Consecuencias del déficit en la síntesis
- Si no se sintetiza una cadena específica de hemoglobina, esto puede llevar a una disminución general en los niveles de hemoglobina, resultando en anemia.
- La falta de equilibrio entre las cadenas puede causar rotura prematura de los eritrocitos, similar a lo observado en la anemia falciforme.
Mecanismos detrás del desequilibrio
- Cuando hay un déficit en la producción normal de hemoglobina, el organismo intenta compensar produciendo más cadenas alfa, pero sin éxito debido al desbalance existente.
- El hierro necesario para formar hemoglobina no se utiliza adecuadamente y termina acumulándose en el hígado, provocando hemosiderosis.
Evolución temporal en la síntesis de hemoglobina
- La síntesis de diferentes cadenas que forman la hemoglobina varía desde etapas gestacionales hasta postnatales; las cadenas alfa son producidas desde temprano mientras que las beta aparecen más tarde.
- Este cambio es crucial para entender los déficits específicos durante distintas etapas del desarrollo humano.
La Hemoglobina Fetal y su Adaptación
Importancia de la Hemoglobina Fetal
- La hemoglobina fetal tiene una mayor afinidad por el oxígeno en comparación con la hemoglobina adulta, lo que permite una mejor adaptación al medio ambiente del feto.
- Dado que el feto no puede acceder al oxígeno directamente, utiliza esta hemoglobina para obtener oxígeno de la madre a través de la placenta.
Función y Eficiencia de las Hemoglobinas
- La hemoglobina fetal es adecuada para el desarrollo fetal, mientras que la hemoglobina adulta es óptima para la vida postnatal; mantener la hemoglobina fetal en adultos sería ineficaz para el transporte de oxígeno.
- En el contexto fetal, aunque la hemoglobina no sea perfecta, es preferible a no tener ninguna forma de transporte de oxígeno.
Disposición Génica y Variaciones
- Se presentan dos familias génicas: los genes alfa (incluyendo pseudo genes) y los genes beta, que codifican diferentes cadenas de hemoglobina.
- Alteraciones en estas cadenas pueden llevar a condiciones como talasemia; esto se relaciona con cómo se expresan los genes involucrados.
Talasemias y Supervivencia
- Las personas con ausencia total de genes alfa enfrentan condiciones inviables como el hidroesfalo; sin embargo, las formas beta talasémicas pueden permitir cierta supervivencia debido a alternativas en la producción de hemoglobinas.
- Existen múltiples posibilidades genéticas que permiten fabricar otras variantes de hemoglobinas, como la hemoglobina 2 o gamma, lo cual es crucial para compensar deficiencias.