Molecular and Genetic diseases 1

Conceptos Básicos de Enfermedades

• Introducción a la terminología de enfermedades, diferenciando entre congénitas y adquiridas.

• Enfermedades congénitas: aparecen al nacer; enfermedades adquiridas: surgen en cualquier momento de la vida.

• Confusión común sobre si las enfermedades adquiridas tienen base genética; muchas veces sí, pero dependen del ambiente.

Diferencias entre Enfermedades Genéticas y Hereditarias

• La mayoría de las enfermedades genéticas son hereditarias, pero no siempre.

• Alteraciones genéticas pueden ser somáticas (no heredables), como en el cáncer.

• Para que una enfermedad sea hereditaria, debe afectar células germinales.

Enfermedades Moleculares y Otras Categorías

• Definición de enfermedad molecular: alteración conocida en una molécula específica.

• Enfermedades idiopáticas: causas desconocidas; también existen enfermedades iatrogénicas por intervenciones médicas.

Relación entre Genética y Enfermedad

• Dificultad para anticipar enfermedades a partir de alteraciones genéticas.

• Evidencia de patogenicidad se puede observar en agregaciones familiares con mutaciones significativas.

• Resultados benignos posibles tras alteraciones genéticas; no todos los casos son perjudiciales.