#S4RAcademy - Sesión 1 - De la idea al proyecto

Introducción al Webinar sobre Investigación y Asociaciones de Pacientes

Presentación del Webinar

• La responsable del área de participación del paciente, Begoña, da la bienvenida a los asistentes y presenta el objetivo de la sesión: discutir el papel de las asociaciones de pacientes en la investigación.

• Se anticipa que la duración será aproximadamente una hora y diez minutos, abordando temas como la identificación de necesidades de investigación desde las asociaciones.

Importancia de la Colaboración

• Se enfatiza la necesidad de colaboración entre asociaciones de pacientes, investigadores y pacientes para asegurar que las preguntas de investigación sean relevantes.

• Begoña introduce a Luis Montolíu, un experto con amplia experiencia en colaboración con pacientes y asociaciones.

Perfil del Experto: Luis Montolíu

Trayectoria Profesional

• Luis es doctor en biología por la Universidad de Barcelona y actualmente investigador en el CESIC, además de vicerrector en el Centro Nacional de Investigación Biotecnológica.

• Destaca su compromiso con las necesidades reales de los pacientes, lo cual no es común en todos los investigadores.

Humanidad en la Investigación

• Se menciona que una buena investigación debe ser humana y cercana a los pacientes; esto requiere un compromiso genuino por parte del investigador.

Participación Activa en Investigación

Rol Activo de Asociaciones

• Luis subraya que las asociaciones deben ser partícipes empoderados en el proceso investigativo, modulando prioridades según sus experiencias diarias con enfermedades.

• Resalta que quienes conviven con una enfermedad tienen un conocimiento profundo que puede guiar mejor las investigaciones necesarias.

Ejemplos Prácticos

• Menciona proyectos exitosos donde se demuestra cómo las asociaciones pueden participar activamente en investigaciones relevantes para sus comunidades.

Proyectos Concretos Impulsados por Pacientes

Casos Específicos

• Ejemplifica proyectos como el desarrollo adecuado del calzado para niños con problemas dermatológicos o estudios sobre deficiencias específicas como el déficit alfa 1 antitripsina.

• También se discuten evaluaciones sobre rehabilitación para enfermedades raras y adherencia a dietas específicas para condiciones metabólicas como fenilcetonuria.

Cómo Pueden Contribuir las Asociaciones

Estrategias Clave

• Las asociaciones deben comunicarse directamente con investigadores para expresar sus verdaderas preocupaciones e intereses respecto a su salud y bienestar.

• Es crucial contar con expertos durante todo el proceso investigativo para garantizar rigor científico y ética adecuada al desarrollar terapias nuevas.

Flexibilidad e Innovación

• La ciencia requiere flexibilidad; lo que hoy se considera verdad puede cambiar mañana debido a nuevos descubrimientos o datos emergentes.

Resiliencia ante Fracasos

Enfrentando Desafíos

• Se destaca que muchas propuestas no funcionan inicialmente; sin embargo, cada fracaso es una oportunidad para aprender antes del éxito final.

Importancia del Apoyo Empresarial

Colaboración Necesaria

• Para llevar adelante proyectos complejos es fundamental colaborar con empresas farmacéuticas y biotecnológicas que puedan ayudar a completar procesos investigativos necesarios hasta llegar al mercado terapéutico final.

Evaluación e Inclusión Paciente

Evaluación Efectiva

• La evaluación rigurosa es esencial ya que no todos los proyectos recibirán financiación; esto debe incluir perspectivas desde las propias asociaciones para asegurar relevancia social además científica.(753]

Consejo Asesor de Pacientes (CAP)

• El CAP dentro del CIBER permite evaluar proyectos considerando un porcentaje significativo basado en opiniones directas desde los pacientes.(875]

Presencia Activa

• Los representantes asociados participan activamente en comités reguladores europeos asegurando así que se consideren sus necesidades durante aprobaciones o denegaciones.(947]

(1003] Reuniones Informativas

Transparencia Total

• Las reuniones anuales permiten a investigadores compartir avances científicos directamente con representantes asociativos, promoviendo transparencia total sobre lo presentado.(1003]

Testimonios Directos

• Los testimonios directos desde los pacientes enriquecen enormemente el entendimiento sobre sus necesidades reales más allá del conocimiento académico tradicional.(1081]

(1120] Valor Agregado por Pacientes

Datos Valiosos

• La interacción directa entre investigadores y grupos específicos permite recopilar datos valiosos esenciales para avanzar investigaciones futuras.(1209]

Registro Eficaz

• Registros bien estructurados son fundamentales cuando se busca reclutar participantes adecuados para ensayos clínicos futuros basados en criterios claros.(1325]

Avances en Terapias Genéticas

Progreso en la Edición Genética

• Se genera una proteína más pequeña debido a la truncación de la lectura de aminoácidos, pero con la corrección mediada por edición genética se recupera la proteína normal.

• Este modelo permite validar terapias que podrían ser utilizadas en personas, algo que no sería posible sin este enfoque.

Importancia de las Asociaciones de Pacientes

• Ejemplo ilustrativo del impacto positivo que pueden tener las asociaciones de pacientes al contactar con científicos para desarrollar modelos para enfermedades específicas.

Principios Éticos en Investigación

Bioética y Ensayos Clínicos

• La bioética es fundamental; el principio hipocrático de no maleficencia debe guiar todas las acciones para evitar causar daño adicional.

• El respeto por la autonomía del paciente es crucial; los ensayos clínicos deben involucrar voluntarios informados que decidan participar.

Justicia y Accesibilidad

• Todas las terapias deben ser accesibles a quienes lo necesiten, no solo a aquellos que pueden pagarlas. Esto plantea un desafío actual significativo.

Fases del Desarrollo de Terapias

Proceso de Investigación y Desarrollo

• El desarrollo comienza con estudios preclínicos en laboratorio, seguido por ensayos clínicos divididos en varias fases: validación de toxicidad (fase 1), evaluación de dosis (fase 2), y pruebas más amplias (fase 3).

Desafíos Financieros y Logísticos

• Los ensayos clínicos son costosos y requieren coordinación entre múltiples centros e instituciones, lo cual puede complicar el proceso.

Eficiencia en el Desarrollo Terapéutico

Pérdida Durante el Proceso

• Desde una librería inicial de compuestos terapéuticos, solo unos pocos llegan a los ensayos clínicos, destacando la alta tasa de deserción durante el proceso.

Estado Actual de las Terapias Aprobadas

Productos Disponibles en Europa

• Hasta junio de 2026, solo hay 18 productos terapéuticos aprobados en Europa desde finales del siglo XX.

Casos Destacados

Stream Bellis

• Stream Bellis fue desarrollado inicialmente por un hospital en Milán para tratar una inmunodeficiencia severa combinada. La terapia fue finalmente autorizada tras varios cambios empresariales.

CAS Heavy

• Esta terapia utiliza herramientas CRISPR para tratar enfermedades graves como betatalasemia y anemia falciforme. Es uno de los muchos ensayos clínicos actuales utilizando esta tecnología.

Problemas Éticos Relacionados con Costos Altos

Acceso a Tratamientos Costosos

• El costo elevado (2.2 millones USD por paciente para algunas terapias genéticas) crea barreras significativas para su accesibilidad.

Imperativo Ético

• Existe un imperativo ético urgente para garantizar que estas terapias lleguen a quienes realmente las necesitan, independientemente del costo.

Ejemplos Inspiradores: Iniciativas Individuales y Asociaciones

Historias Personales Impactantes

Kirunuro y Terapia Personalizada

• Un niño tratado exitosamente con una terapia personalizada basada en CRISPR destaca cómo se pueden utilizar recursos intensivos para ayudar a individuos específicos.

Fundación Teletón y Otras Iniciativas

• Organizaciones como Feder han financiado numerosos proyectos científicos importantes, mostrando cómo las asociaciones pueden contribuir significativamente al avance médico.

Representaciones Culturales sobre Enfermedades Raras

Películas Inspiradoras sobre Lucha Familiar

"El Aceite de Lorenzo"

• Basada en hechos reales sobre padres que desarrollaron un tratamiento experimental para su hijo con adrenoleucodistrofia.

"Medidas Extraordinarias"

• Narra cómo una familia lucha contra enfermedades raras mediante investigación activa y colaboración con científicos.

Este resumen proporciona un marco comprensivo sobre los avances recientes en terapias genéticas, enfatizando tanto los logros como los desafíos ético-financieros asociados al acceso equitativo a tratamientos innovadores.

Fundación y Avances en Diagnóstico de Enfermedades Raras

Creación de la Fundación

• Se ha creado una fundación que desarrolla algoritmos para mejorar y agilizar el diagnóstico de enfermedades raras, colaborando con el servicio médico de salud de la Comunidad de Madrid.

Innovaciones en Diagnóstico

• La fundación ha implementado programas informáticos que optimizan el proceso diagnóstico. El autor menciona su libro "¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?" donde se abordan estos temas.

Inteligencia Artificial en Investigación

• Se utilizó inteligencia artificial para convertir el contenido del libro en un sistema interactivo que responde preguntas sobre enfermedades raras, integrando toda la información del texto.

Agradecimientos y Reconocimientos

Agradecimientos a Colaboradores

• El autor agradece al grupo de su laboratorio y a entidades como ALBA y Federo por su apoyo en la investigación sobre enfermedades raras.

Empatía hacia Pacientes

• Se destaca la importancia de empatizar con las realidades complejas que enfrentan los pacientes con enfermedades poco frecuentes, reconociendo sus luchas diarias.

Oportunidades para Proyectos e Investigación

Presentación de Oportunidades

• Se invita a los asistentes a presentar ideas para proyectos, enfatizando que la investigación es un camino largo pero necesario.

Apoyo desde Sher Forer

• Sher Forer ofrece apoyo a organizaciones de pacientes en iniciativas paralelas a estudios clínicos, facilitando recursos para avanzar en investigaciones.

Plataforma Share For Rare

Introducción a Share For Rare

• La plataforma está diseñada para poner a los pacientes en el centro de la investigación sobre enfermedades raras, promoviendo colaboración entre diferentes actores involucrados.

Modelo Centrado en el Paciente

• Se promueve un modelo donde los datos reportados por pacientes son fundamentales para generar evidencia científica relevante.

Funcionamiento y Servicios Ofrecidos

Recopilación de Datos

• Share For Rare utiliza datos proporcionados directamente por pacientes y cuidadores para entender mejor aspectos clave como evolución clínica y calidad de vida.

Soporte Integral

• La plataforma ofrece acompañamiento integral durante todo el proceso investigativo, desde diseño hasta difusión de resultados, asegurando un enfoque ético y seguro.

Convocatorias Abiertas

Convocatorias 2026

• Anuncio sobre convocatorias abiertas para proyectos centrados en datos reportados por pacientes, invitando asociaciones e investigadores a participar activamente.

Importancia del Rol Asociativo

• Las asociaciones juegan un papel crucial al identificar necesidades dentro del ámbito investigativo, facilitando así la movilización comunitaria hacia soluciones efectivas.

Investigaciones Colaborativas sobre Cuidados Paliativos

Necesidades Detectadas

• En reuniones con comités científicos se identificaron necesidades específicas relacionadas con cuidados paliativos que afectan a todas las enfermedades raras por igual.

Proyecto Colaborativo

• Se propone un proyecto colaborativo entre asociaciones para analizar barreras y expectativas respecto a cuidados paliativos desde la experiencia directa de pacientes y familiares.

Cierre del Webinar

Reflexiones Finales

• El seminario concluye agradeciendo la participación e invitando a seguir dialogando sobre diagnósticos y terapias futuras para diversas enfermedades raras.