Academia CIBERER para pacientes: Biobancos, aliados clave en la investigación de Enfermedades Raras

Introducción a la Sesión

Presentación y Objetivos

• Beatriz Gómez da la bienvenida a los participantes y menciona que la sesión será grabada para su posterior publicación en YouTube.

• Beatriz se presenta como gestora de actividad científica en el Ciber, un centro de investigación sobre enfermedades raras.

• Se introduce la Academia Ceral de Pacientes, un espacio formativo para pacientes y familias sobre investigación en enfermedades raras.

Biobancos: Aliados Clave en Investigación

Estructura del Webinar

• El webinar se dividirá en dos bloques: formación teórica sobre biobancos y una sección de preguntas y respuestas.

• La doctora Carmen Aguado explicará qué son los biobancos, su funcionamiento, garantías éticas y su importancia en la investigación.

Contexto del Ciber

Funciones del Centro

• El Ciber es un consorcio público creado para impulsar la investigación biomédica en España, con 13 áreas temáticas.

• Está formado por más de 50 grupos de investigación asociados a 19 instituciones, enfocándose en enfermedades raras.

Definición y Función de los Biobancos

Qué es un Biobanco

• Un biobanco es un establecimiento que centraliza muestras biológicas humanas para proyectos de investigación biomédica.

• Su actividad incluye recepción, procesamiento, almacenamiento y cesión de muestras bajo criterios éticos.

Tipos de Biobancos

Clasificación según Tamaño y Muestras

• Existen biobancos pequeños (como el Ciberer), intermedios (hospitalarios o poblacionales), y grandes (epidemiológicos).

• Los biobancos pueden clasificarse también por tipo de material biológico almacenado (ADN, células).

Proceso de Donación al Biobanco

Métodos de Donación

• Las donaciones pueden ser directas o indirectas; las indirectas incluyen excedentes diagnósticos o quirúrgicos.

• Es esencial contar con el consentimiento informado antes de realizar cualquier donación.

Almacenamiento y Gestión de Muestras

Procedimiento Estándarizado

• Las muestras son pseudonimizadas para proteger la identidad del donante durante su procesamiento.

• Se almacenan diversos tipos de muestras humanas como sangre, saliva, orina e incluso tejido cerebral.

Datos Estadísticos del Biobanco

Colecciones Actuales

• Actualmente hay más de 1470 donantes representando aproximadamente 150 patologías diferentes.

• Más del 80% tiene un código ORFA que ayuda a identificar enfermedades raras estandarizadamente.

Ventajas del Trabajo con Biobancos

Beneficios Clave

• Los biobancos ofrecen trazabilidad completa desde el origen hasta la cesión final de las muestras.

• Garantizan calidad mediante personal cualificado y procesos estandarizados documentados.

Importancia del Consentimiento Informado

Aspectos Éticos

• El consentimiento informado permite al donante decidir sobre sus muestras; debe ser claro y comprensible.

Testimonio desde CTNNB1

Experiencia Personal

• Estivaliz Martín comparte cómo su asociación ha crecido rápidamente gracias a colaboraciones con investigadores.

• Resalta la importancia real que tienen las muestras para investigaciones clínicas efectivas.

Experiencias en la Extracción de Muestras para Biobanco

Proceso de Extracción y Anestesia

• Algunos sanitarios sugieren el uso de anestesia para la extracción de muestras, aunque puede ser molesto, especialmente para los niños. El narrador optó por no usar anestesia para evitar contaminación.

• La extracción es breve (10-15 segundos), y algunos padres consideran que la anestesia local puede ser más dolorosa que la propia extracción.

Preparación y Documentación

• Se estableció contacto previo con los sanitarios encargados de las extracciones, asegurando que tuvieran toda la documentación necesaria para evitar errores.

• Carmen ha sido un apoyo constante en la gestión del proceso, resolviendo dudas entre familias y sanitarios.

Transporte de Muestras

• Es crucial un transporte rápido; las muestras deben ser procesadas entre lunes y miércoles para evitar problemas durante el fin de semana.

• El narrador se encarga personalmente del transporte junto a Carmen, manteniendo una comunicación constante sobre el estado y llegada de las muestras.

Importancia del Biobanco

• La investigación en España se beneficia enormemente del biobanco, permitiendo demostrar resultados contradictorios gracias a líneas celulares.

• Crear un biobanco es esencial incluso sin una investigación activa, ya que puede atraer a investigadores interesados en el futuro.

Colaboración Familiar

• Las familias han colaborado activamente donando muestras tanto afectadas como sanas. La experiencia ha sido positiva y recomendable.

Preguntas sobre el Proceso

Contacto entre Médicos y Biobancos

• Se discute si la Asociación de Pacientes puede facilitar el contacto entre médicos y biobancos; esto es posible siempre con un médico involucrado.

Procedimientos Legales

• Es necesario contar con un procedimiento escrito que cubra legalmente cualquier colaboración con el biobanco antes de iniciar donaciones.

Obtención del Código ORFA

• El código ORFA lo asigna el médico según el diagnóstico clínico; los pacientes no pueden solicitarlo directamente.

Formación e Investigación

Creación del Equipo Investigador

• Algunas asociaciones forman equipos investigadores antes o después de establecer un biobanco. Esto requiere esfuerzo continuo para atraer interés hacia enfermedades raras.

Financiación e Inversión en Investigación

• Las investigaciones son costosas; por ejemplo, una terapia génica específica costó 4.5 millones de euros financiados privadamente por familias.

Implicación Continua

• Los pacientes deben estar involucrados en todo momento; no solo se trata de conseguir financiación sino también recursos continuos para avanzar en investigaciones.

Interconexión entre Biobancos

Redes Nacionales e Internacionales

• El Ciber Biobank forma parte de redes autonómicas, nacionales e internacionales que permiten compartir datos y muestras bajo protocolos establecidos.

Protección de Datos

• Las muestras pueden ser anonimizadas o pseudonimizadas. Se prefiere la pseudonimización para mantener conexión con los donantes mientras se protege su identidad.

¿Cómo se gestionan las muestras biológicas en la investigación?

Problemas de recogida de muestras

• La recogida de muestras en Madrid enfrenta problemas presupuestarios, lo que afecta la agilidad del proceso. Se sugiere que a través de Ciberer se podrían optimizar los gastos relacionados con el transporte y la recogida.

Consentimientos para investigación

• Se plantea la necesidad de aclarar los plazos para obtener permisos para utilizar las muestras donadas por padres, ya que hay una dilatación en el proceso. Esto es crucial dado que el proyecto ha sido validado por comités éticos reconocidos.

Proceso de aprobación

• Un investigador debe pasar su proyecto por un comité ético y científico antes de solicitar muestras al biobanco, lo cual puede ser un proceso largo y complicado debido a múltiples comités involucrados.

Tiempos de espera

• A veces, la espera para recoger muestras puede extenderse hasta casi un año, aunque algunos casos son más fluidos dependiendo del hospital y la gestión realizada por los padres.

Reuniones privadas para resolver dudas

• Se propone realizar reuniones privadas entre investigadores y padres para discutir casos específicos y buscar soluciones adecuadas a sus necesidades urgentes relacionadas con enfermedades raras.

¿Qué implica trabajar con biobancos?

Biobancos europeos vs españoles

• No se observa una mejora significativa al apuntarse a un biobanco europeo comparado con uno español, ya que ambos comparten catálogos virtuales donde investigadores pueden acceder a información sobre las muestras disponibles.

Envío internacional de muestras

• El envío de muestras dentro del espacio europeo es más sencillo que hacia otros países como Estados Unidos debido a regulaciones aduaneras complicadas; sin embargo, existen formas de facilitar estos envíos mediante empresas especializadas.

Costos asociados al envío

• Los costos asociados al procesamiento y almacenamiento suelen ser cubiertos por el biobanco, pero cualquier envío corre generalmente a cargo del investigador o donante, aunque estos costos no son excesivos (alrededor de 20-25 €).

Importancia del consentimiento informado

Creación de colecciones vs biobancos

• La creación formal de un biobanco requiere cumplir con estrictas normativas legales; muchas veces lo que se busca es establecer colecciones prospectivas en lugar de crear un biobanco completo debido al esfuerzo económico necesario.

Muestras familiares en investigaciones genéticas

• Es fundamental recolectar muestras no solo del paciente afectado sino también de familiares directos para entender mejor las mutaciones genéticas y su impacto en enfermedades hereditarias. Esto ayuda a establecer patrones genéticos importantes para la investigación futura.

Aspectos técnicos sobre almacenamiento y uso

Tipos variados de almacenamiento

• Las muestras pueden almacenarse en diferentes formatos (líneas celulares, plasma) y bajo condiciones controladas (-80 grados), permitiendo su uso futuro cuando surjan nuevas tecnologías o métodos diagnósticos relevantes. Esto maximiza el valor investigativo del material almacenado durante largos períodos.

Comparación entre tipos de muestra

• Para proyectos sin objetivos concretos, se recomienda donar sangre total; sin embargo, si hay proyectos específicos detrás, los investigadores pueden solicitar tipos específicos como plasma o células blancas según sus necesidades investigativas particulares.

Desafíos logísticos en donaciones

Donaciones directas e indirectas

• Las donaciones pueden ser directas (muestras destinadas directamente al biobanco) o indirectas (excedentes utilizados tras diagnósticos), siempre requeridas bajo consentimiento informado adecuado tanto del paciente como del médico responsable.

Dificultades aduaneras

• El transporte internacional enfrenta complicaciones significativas debido a regulaciones aduaneras; esto incrementa tanto el tiempo como los costos asociados al envío comparado con movimientos dentro del espacio europeo donde no hay tales restricciones adicionales.

Fomentando participación e implicación

Coordinación entre pacientes e investigadores

• Es esencial fomentar una colaboración activa entre pacientes, asociaciones y hospitales para mejorar procesos logísticos relacionados con donaciones; esto incluye establecer circuitos claros entre clínicos y biobancos así como facilitar acceso rápido a las muestras necesarias para investigaciones urgentes sobre enfermedades raras.

Visibilidad e información sobre biobancos

• Incrementar la visibilidad acerca del funcionamiento gratuito y accesible de los biobancos es crucial; muchas asociaciones desconocen estas oportunidades valiosas que podrían beneficiar tanto a pacientes como investigadores mediante testimonios compartidos entre comunidades afectadas por enfermedades raras.