Anomalías Cromosómicas

¿Qué son las anomalías cromosómicas?

Introducción a las anomalías cromosómicas

• Se presenta el tema de la clase: anomalías cromosómicas, en el contexto del bachillerato con énfasis en ciencias básicas.

• Definición de anomalía cromosómica como un error que ocurre durante la división celular, ya sea en la formación del cigoto o en divisiones posteriores.

Tipos de anomalías cromosómicas

• Las anomalías se dividen en dos categorías: autonómicas (no sexuales) y sexuales. Los humanos tienen 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosómicos.

• Estas anomalías pueden ser estructurales o numéricas, afectando tanto a los cromosomas autosómicos como a los sexuales.

Efecto fenotípico de las anomalías

• Las anomalías producen alteraciones fenotípicas; individuos con estas condiciones pueden presentar rasgos físicos distintivos.

• Se menciona el cariotipo como una representación ordenada de los pares de cromosomas, destacando su importancia para identificar anomalías.

Trisomía del Cromosoma 21: Síndrome de Down

Características del síndrome

• El síndrome de Down es causado por una copia extra del cromosoma 21, resultando en tres copias en lugar de dos.

• Rasgos físicos asociados incluyen ojos almendrados, cuello corto y retraso mental; sin embargo, es compatible con una vida plena.

Otras trisomías importantes

Trisomía del Cromosoma 18: Síndrome de Edwards

• Esta condición se caracteriza por un cromosoma adicional en el par 18 y presenta deformaciones físicas severas.

• Individuos afectados suelen tener malformaciones renales y cardíacas; generalmente no sobreviven más allá de unas semanas.

Trisomía del Cromosoma 13: Síndrome de Patau

• Resulta también por un cromosoma suplementario; características incluyen anomalías faciales y labio leporino.

• Al igual que el síndrome anterior, esta condición tiene una esperanza de vida muy limitada.

Anomalías estructurales autonómicas

Alteraciones internas del cromosoma

• Se definen como alteraciones que afectan la estructura interna del cromosoma sin cambiar su número total.

Ejemplo: Deleción genética

• La deleción implica pérdida de material genético desde nucleótidos hasta fragmentos completos.

Síndrome del maullido de gato (Cri du chat)

Anomalías Cromosómicas y Síndromes Genéticos

Síndrome de Williams

• El síndrome de Williams es causado por la carencia de un segmento del cromosoma 15, siendo una enfermedad congénita que afecta diversas partes del cuerpo.

• Las características incluyen hiperfagia (hambre excesiva), discapacidad intelectual y baja estatura.

Síndrome de Angelman

• Este síndrome también está relacionado con el cromosoma 15, pero se origina en el cromosoma materno.

• Las personas afectadas presentan dificultades para caminar, discapacidad intelectual, ausencia o mínima capacidad de habla y problemas de sueño.

Síndrome de Wylland-McDermid

• Causado por la pérdida o lesión en una pequeña porción del cromosoma 22.

• Los síntomas incluyen hipotonía (bajo tono muscular), discapacidad intelectual, problemas gastrointestinales y convulsiones.

Translocaciones Cromosómicas

• La translocación es una anomalía donde un cromosoma se rompe y se une a otro diferente; ejemplos son los cromosomas 4 y 20.

• El síndrome de Down puede ocurrir por translocación cuando una copia adicional del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, como el 14.

Cromosoma Filadelfia

• Esta anomalía afecta a los cromosomas 9 y 22, relacionada con leucemia linfocítica aguda.

• Se observa frecuentemente en células de médula ósea que contienen el llamado "cromosoma Filadelfia".

Anomalías Cromosómicas Sexuales

Trisomía XX (Síndrome de Klinefelter)

• Ocurre cuando un varón nace con al menos un cromosoma X extra; se representa como XXY.

• Características incluyen esterilidad, extremidades largas, ginecomastia y deficiencia mental.

Monosmía X (Síndrome de Turner)

• Es causada por la presencia de un solo cromosoma X; típicamente afecta a mujeres.

• Las personas con este síndrome presentan falta de desarrollo secundario, aspecto infantil e infertilidad.

Síndrome X-Frágil

• Un trastorno genético asociado a cambios en el gen responsable del retraso mental en el cromosoma X.

• Las características incluyen retraso mental, cara larga y orejas prominentes.

Conclusión sobre las Anomalías Cromosómicas