Anomalías Cromosómicas
¿Qué son las anomalías cromosómicas?
Introducción a las anomalías cromosómicas
- Se presenta el tema de la clase: anomalías cromosómicas, en el contexto del bachillerato con énfasis en ciencias básicas.
- Definición de anomalía cromosómica como un error que ocurre durante la división celular, ya sea en la formación del cigoto o en divisiones posteriores.
Tipos de anomalías cromosómicas
- Las anomalías se dividen en dos categorías: autonómicas (no sexuales) y sexuales. Los humanos tienen 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosómicos.
- Estas anomalías pueden ser estructurales o numéricas, afectando tanto a los cromosomas autosómicos como a los sexuales.
Efecto fenotípico de las anomalías
- Las anomalías producen alteraciones fenotípicas; individuos con estas condiciones pueden presentar rasgos físicos distintivos.
- Se menciona el cariotipo como una representación ordenada de los pares de cromosomas, destacando su importancia para identificar anomalías.
Trisomía del Cromosoma 21: Síndrome de Down
Características del síndrome
- El síndrome de Down es causado por una copia extra del cromosoma 21, resultando en tres copias en lugar de dos.
- Rasgos físicos asociados incluyen ojos almendrados, cuello corto y retraso mental; sin embargo, es compatible con una vida plena.
Otras trisomías importantes
Trisomía del Cromosoma 18: Síndrome de Edwards
- Esta condición se caracteriza por un cromosoma adicional en el par 18 y presenta deformaciones físicas severas.
- Individuos afectados suelen tener malformaciones renales y cardíacas; generalmente no sobreviven más allá de unas semanas.
Trisomía del Cromosoma 13: Síndrome de Patau
- Resulta también por un cromosoma suplementario; características incluyen anomalías faciales y labio leporino.
- Al igual que el síndrome anterior, esta condición tiene una esperanza de vida muy limitada.
Anomalías estructurales autonómicas
Alteraciones internas del cromosoma
- Se definen como alteraciones que afectan la estructura interna del cromosoma sin cambiar su número total.
Ejemplo: Deleción genética
- La deleción implica pérdida de material genético desde nucleótidos hasta fragmentos completos.
Síndrome del maullido de gato (Cri du chat)
Anomalías Cromosómicas y Síndromes Genéticos
Síndrome de Williams
- El síndrome de Williams es causado por la carencia de un segmento del cromosoma 15, siendo una enfermedad congénita que afecta diversas partes del cuerpo.
- Las características incluyen hiperfagia (hambre excesiva), discapacidad intelectual y baja estatura.
Síndrome de Angelman
- Este síndrome también está relacionado con el cromosoma 15, pero se origina en el cromosoma materno.
- Las personas afectadas presentan dificultades para caminar, discapacidad intelectual, ausencia o mínima capacidad de habla y problemas de sueño.
Síndrome de Wylland-McDermid
- Causado por la pérdida o lesión en una pequeña porción del cromosoma 22.
- Los síntomas incluyen hipotonía (bajo tono muscular), discapacidad intelectual, problemas gastrointestinales y convulsiones.
Translocaciones Cromosómicas
- La translocación es una anomalía donde un cromosoma se rompe y se une a otro diferente; ejemplos son los cromosomas 4 y 20.
- El síndrome de Down puede ocurrir por translocación cuando una copia adicional del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, como el 14.
Cromosoma Filadelfia
- Esta anomalía afecta a los cromosomas 9 y 22, relacionada con leucemia linfocítica aguda.
- Se observa frecuentemente en células de médula ósea que contienen el llamado "cromosoma Filadelfia".
Anomalías Cromosómicas Sexuales
Trisomía XX (Síndrome de Klinefelter)
- Ocurre cuando un varón nace con al menos un cromosoma X extra; se representa como XXY.
- Características incluyen esterilidad, extremidades largas, ginecomastia y deficiencia mental.
Monosmía X (Síndrome de Turner)
- Es causada por la presencia de un solo cromosoma X; típicamente afecta a mujeres.
- Las personas con este síndrome presentan falta de desarrollo secundario, aspecto infantil e infertilidad.
Síndrome X-Frágil
- Un trastorno genético asociado a cambios en el gen responsable del retraso mental en el cromosoma X.
- Las características incluyen retraso mental, cara larga y orejas prominentes.
Conclusión sobre las Anomalías Cromosómicas