Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas: Definición y Tipos

¿Qué es una anomalía cromosómica?

• Una anomalía cromosómica se define como un error que ocurre durante la división celular, ya sea en las primeras divisiones del cigoto o en etapas posteriores.

• Estas anomalías se dividen en dos categorías principales: anomalías cromosómicas autonómicas y anomalías cromosómicas sexuales.

Estructura de los cromosomas

• Los seres humanos tienen 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosómicos (no relacionados con el sexo), que determinan rasgos genéticos como el color de ojos y tipo de cabello.

• Los errores pueden ser estructurales o numéricos, afectando tanto a los autosómicos como a los sexuales.

Efecto Fenotípico de las Anomalías Cromosómicas

Alteraciones visibles

• Las anomalías producen alteraciones fenotípicas, lo que significa que pueden manifestarse físicamente en las personas afectadas.

• Un ejemplo clásico es la trisomía del cromosoma 21, conocida como síndrome de Down, caracterizada por tres copias del cromosoma 21.

Síndrome de Down

• Las características físicas incluyen ojos almendrados, cuello corto y retraso mental; sin embargo, esta condición es compatible con una vida plena.

Trisomías Adicionales y sus Características

Síndrome de Edwards (trisomía 18)

• Esta trisomía se caracteriza por un cromosoma adicional en el par 18.

• Las características incluyen deformaciones renales y faciales; generalmente no son compatibles con la vida más allá de algunas semanas.

Síndrome de Patau (trisomía 13)

• Resulta de un cromosoma suplementario en el par 13.

• Presenta anomalías faciales severas y condiciones como labio leporino; también tiene una esperanza de vida muy limitada.

Anomalías Cromosómicas Autonómicas Estructurales

Lesiones Genéticas

• Se refiere a alteraciones internas dentro del ordenamiento estructural del cromosoma.

Ejemplo: Síndrome del Maullido de Gato

• Este síndrome resulta por la pérdida parcial del brazo corto del cromosoma 5.

• Se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato y puede incluir discapacidad intelectual.

Ejemplo: Síndrome de Prader-Willi

Understanding Chromosomal Anomalies

Overview of Genetic Disorders

• Prader-Willi Syndrome: Caused by the absence of a specific gene on chromosome 15, this congenital disorder affects multiple body systems. Key characteristics include hyperphagia (excessive hunger), intellectual disability, and short stature.

• Angelman Syndrome: This syndrome results from a deletion on the maternal chromosome 15. Individuals often exhibit difficulty with movement and balance, intellectual disabilities, minimal or absent speech, and sleep disturbances.

Chromosomal Deletions and Structural Abnormalities

• Wylland-McDermid Syndrome: A chromosomal anomaly due to loss or damage to a small segment of chromosome 22. Symptoms include hypotonia (low muscle tone), intellectual disability, limited speech capabilities, gastrointestinal issues, and seizures.

• Translocation Anomalies: This occurs when a chromosome breaks and reattaches to another chromosome. For example, chromosomes 4 and 20 can undergo double translocation affecting genetic information.

Down Syndrome Variants

• Down Syndrome via Translocation: An additional copy of chromosome 21 may attach to another chromosome (e.g., chromosome 14). Individuals appear to have a normal number of chromosomes but exhibit triplication of genetic material from chromosome 21.

• Philadelphia Chromosome: Found in chronic myeloid leukemia (CML) and acute lymphoblastic leukemia (ALL), this anomaly involves translocation between chromosomes 9 and 22.

Sex Chromosome Abnormalities

• Sex Chromosome Aneuploidy: Refers to variations in the number of sex chromosomes. The karyotype analysis shows that two X chromosomes indicate female while one X and one Y indicate male.

• Klinefelter Syndrome (XXY): Occurs when males are born with an extra X chromosome leading to physical traits such as sterility, long limbs, gynecomastia, cognitive deficits, and sparse body hair.

Turner Syndrome & Fragile X Syndrome

• Turner Syndrome (X0): A rare genetic condition caused by the presence of only one X chromosome typically resulting in females who experience underdevelopment during puberty, infertility, short stature, and a characteristic appearance including a short neck.

• Fragile X Syndrome: A genetic disorder linked to changes in the FMR1 gene on the X chromosome. It is characterized by intellectual disabilities along with distinct facial features like elongated face and prominent ears.

Conclusion

• Each chromosomal anomaly discussed has significant implications for physical health and development. Some conditions are compatible with life while others may not be.