Mutaciones 🧬⚠️

Introducción a las Mutaciones Genéticas

Conceptos Básicos sobre el Material Genético

• La profe Joa introduce el tema de la clase, mencionando que todos los seres vivos contienen material genético en forma de ADN o ARN.

• Se destaca que estas moléculas son esenciales para funciones vitales como la información, crecimiento y reproducción.

Definición y Tipos de Mutaciones

• Se define mutación como un cambio en el material genético, que puede ser natural o inducido.

• Las mutaciones pueden clasificarse en tres tipos: neutras (sin efecto observable), beneficiosas (mejoran la vida del organismo) y perjudiciales (causan enfermedades o comprometen la supervivencia).

Causas y Clasificación de las Mutaciones

• Las mutaciones ocurren al azar, aunque factores externos como radiación o sustancias químicas pueden aumentar su probabilidad.

• Existen tres grandes clasificaciones para las mutaciones: génicas, cromosómicas y genómicas.

Mutaciones Génicas

Características de las Mutaciones Génicas

• Las mutaciones génicas implican cambios directos en la estructura del ADN, afectando a un solo gen.

• Pueden presentarse como sustituciones (cambio de una base nitrogenada), inserciones (adición de una base), o deleciones (eliminación de una base).

Ejemplo Práctico

• Un ejemplo es el albinismo, donde un gen alterado afecta la producción de melanina, responsable del color en piel, ojos y cabello.

Mutaciones Cromosómicas

Efectos en los Cromosomas

• Estas mutaciones se producen por cambios estructurales en los cromosomas.

• Pueden incluir deleciones (pérdida de segmentos), duplicaciones (duplicación de segmentos), inversiones (cambio de dirección), y traslocaciones (movimiento entre cromosomas no homólogos).

Mutaciones Genómicas

Alteración del Número Total de Cromosomas

• Las mutaciones genómicas afectan el número total de cromosomas por especie.

• Incluyen aneuploidías (ganancia o pérdida de cromosomas individuales, como trisomía 21 que causa síndrome Down).

Euploidías

• Ocurren cuando hay alteración completa del número normal de juegos cromosómicos; por ejemplo, un organismo con 3n en lugar del normal 2n.

Conclusiones sobre las Mutaciones

Importancia Biológica

• Las mutaciones son alteraciones aleatorias que modifican la información genética normal.