Primeira Lei de Mendel [Entenda de verdade!] - Aula 02 - Mód. 2 - Genética | Prof. Guilherme

A Biografia de Gregor Mendel e Suas Contribuições para a Genética

Introdução à Vida de Gregor Mendel

• Gregor Mendel é reconhecido como o pai da genética, com uma biografia notável que merece destaque.

• Ele enviou suas ideias sobre hereditariedade para Charles Darwin, acreditando que suas teorias estavam alinhadas com a evolução. No entanto, Darwin não deu atenção ao seu trabalho.

Primeira Lei de Mendel

• A primeira lei de Mendel é fundamental para entender a genética; ela estabelece as bases para os conceitos que serão discutidos posteriormente.

• Essa lei também é conhecida como a "lei da segregação dos fatores" ou "lei da pureza dos gametas".

Características do Coelho Heterozigoto

• O exemplo do coelho heterozigoto (azão azinho) ilustra características dominantes e recessivas: olhos azuis são dominantes e olhos vermelhos são recessivos.

• Durante a reprodução, o coelho produz gametas através da meiose, resultando em espermatozoides ou óvulos que contêm metade do número cromossômico.

Segregação dos Fatores

• A segregação dos fatores refere-se à separação das características genéticas durante a formação dos gametas. Mendel usava o termo "fatores" antes de compreender os genes.

• Os gametas são considerados puros na perspectiva da primeira lei; um gameta só pode conter um tipo de fator (dominante ou recessivo).

Escolha das Ervilhas por Mendel

• Embora trabalhasse com ervilhas em vez de coelhos, isso se deve à facilidade de observação e manipulação das características marcantes dessas plantas.

A Importância da Polinização Artificial nos Experimentos de Mendel

Polinização Artificial e Controle Experimental

• Mendel utilizou a polinização artificial para garantir cruzamentos específicos entre ervilhas, evitando a polinização natural que poderia resultar em combinações indesejadas.

• Essa técnica proporcionou um controle rigoroso sobre os experimentos, permitindo que Mendel realizasse cruzamentos conhecidos e previsíveis.

Estrutura das Gerações no Experimento

• O experimento de Mendel envolveu três gerações: P (pais), F1 (filhos da primeira geração) e F2 (netos).

• Ele começou com linhagens puras, como ervilhas amarelas e verdes, observando que o cruzamento de duas ervilhas amarelas resultava em sementes verdes.

Cruzamentos e Resultados Surpreendentes

• Após várias gerações de cruzamento entre ervilhas amarelas puras, Mendel conseguiu estabilizar uma linhagem pura amarela.

• Ao cruzar essa linhagem amarela pura com uma verde pura, todos os descendentes da F1 foram amarelos, levando à descoberta do conceito de dominância genética.

Análise dos Resultados do Cruzamento

• Os resultados mostraram que a cor amarela era dominante sobre a verde; assim, as ervilhas híbridas eram todas amarelas.

• Quando ele cruzou as ervilhas híbridas entre si na F2, obteve tanto ervilhas amarelas quanto verdes, revelando a segregação dos traços genéticos.

Compreensão das Leis de Mendel

• A análise matemática dos resultados levou à formulação das leis de hereditariedade por Mendel.

Proporções Genotípicas e Fenotípicas na Genética

Proporção Genotípica

• A proporção genotípica refere-se à distribuição das características genéticas em uma população, sendo representada como 1:2:1 para um cruzamento de heterozigotos.

• No resultado da geração F2, observam-se 1 indivíduo homozigoto dominante (AA), 2 indivíduos heterozigotos (Aa) e 1 indivíduo homozigoto recessivo (aa).

• A proporção genotípica é expressa como 1 amarelo homozigoto, 2 amarelos heterozigotos e 1 verde homozigoto.

Proporção Fenotípica

• Em termos fenotípicos, a proporção observada é de 3 fenótipos amarelos para 1 fenótipo verde.

• O cruzamento pode ser realizado de diferentes maneiras; não é necessário usar sempre o método do "chiqueirinho".

Método Alternativo de Cruzamento

• Um método alternativo ao chiqueirinho é o sistema Volkswagen, onde se cruzam os alelos de forma sistemática.

• Esse método permite visualizar as combinações possíveis dos alelos, resultando na mesma proporção que o chiqueirinho.

Exercício sobre a Primeira Lei de Mendel

Contexto do Exercício

• O exercício apresentado é da Fuvest de 2014 e aborda a primeira lei de Mendel relacionada à fenilcetonúria.

• A fenilcetonúria é uma doença autossômica recessiva, ou seja, não está ligada aos cromossomos sexuais.

Análise da Prole

• Considera-se a prole (filhos e filhas) de um casal heterozigoto para a mutação que causa a doença.

• O casal é representado como Fz x Fz. A probabilidade do genótipo da primeira criança ser igual ao dos pais é calculada através do cruzamento.

Cálculo das Probabilidades

• Utilizando o diagrama de Punnett, observa-se que há duas crianças com genótipo igual aos pais em um total de quatro possibilidades.

• Portanto, a probabilidade dessa ocorrência é simplificada para 50% ou 1/2.

Probabilidade em Crianças com Fenilcetonúria

Probabilidade das Duas Primeiras Crianças

• Pergunta-se qual a probabilidade das duas primeiras crianças apresentarem fenilcetonúria.

• Para isso, considera-se que cada criança tem uma chance de 1/4 para ter a doença.

Cálculo Final

• A probabilidade conjunta das duas crianças terem fenilcetonúria envolve multiplicação: (1/4)*(1/4), resultando em uma chance total de 1/16 ou aproximadamente 6.25%.

Probabilidade de Gênero e Saúde em Crianças

Diferença Autossômica e Probabilidades

• A diferença entre os gêneros é autossômica, ou seja, não está relacionada ao sexo. A presença de duas crianças do sexo masculino com uma doença não altera a probabilidade da terceira criança ser saudável.

• Para calcular a probabilidade de uma terceira criança ser uma menina saudável, é necessário considerar que a chance de ser menina ou menino é de 50% para cada um.

Cálculo das Probabilidades

• A probabilidade de a terceira criança ser uma menina é 1/2 (ou 50%). Essa mesma lógica se aplica à saúde da criança.

• Ao cruzar as informações sobre saúde, se considerarmos três indivíduos saudáveis e um afetado, a probabilidade total deve ser calculada multiplicando as chances individuais.

Análise da Primeira Criança

• Se a primeira criança for clinicamente normal, precisamos determinar qual é a probabilidade dela não possuir a mutação que causa fenilcetonúria. Este item gerou confusão em muitos alunos durante o exame.

• Considerando três indivíduos normais e um afetado, pode-se pensar inicialmente que há 1/4 de chance. No entanto, essa suposição ignora o fato de que já sabemos que a primeira criança é normal.

Conclusão sobre Alelos

• Para encontrar a verdadeira probabilidade da primeira criança não carregar o alelo causador da doença, devemos considerar apenas os indivíduos normais restantes na análise.