Disorders Affecting Protein synthesis 1

¿Cómo se lleva a cabo la síntesis de proteínas?

Proceso general de la síntesis de proteínas

• La lección aborda el proceso de síntesis de proteínas y los desórdenes que pueden afectarlo, comenzando desde el ADN hasta la proteína plegada final.

• El ADN contiene información genética organizada en genes, compuestos por exones e intrones. La transcripción del ADN a ARN requiere polimerasas y otras proteínas que reconocen promotores y elementos reguladores.

• Se mencionan las modificaciones epigenéticas en la cromatina, como metilaciones, que influyen en la transcripción al afectar cómo las polimerasas se unen al ADN.

Transcripción y procesamiento del ARN

• Durante la transcripción, se eliminan los intrones (material no codificante), un proceso conocido como "splicing" o corte y empalme, donde exones se unen para formar un ARN mensajero funcional.

• Este proceso es crucial; errores en el splicing pueden resultar en productos proteicos defectuosos. Las proteínas específicas son responsables de reconocer puntos de corte durante este proceso.

Traducción del ARN a aminoácidos

• Una vez procesado, el ARN mensajero se une a ribosomas para iniciar la traducción, donde secuencias nucleotídicas se convierten en secuencias de aminoácidos.

• Existen elementos reguladores como microARN que afectan cuándo y cuántas veces un ARNm puede ser traducido por los ribosomas.

Código genético y degeneración

• La traducción utiliza el código genético, donde tripletes nucleotídicos codifican diferentes aminoácidos. Por ejemplo, varios tripletes pueden codificar para leucina.

• Esta degeneración del código genético permite que algunas mutaciones no alteren significativamente las proteínas resultantes debido a redundancias en el código.

Modificaciones post-traduccionales

• Tras la formación inicial de una proteína, ocurren modificaciones químicas (como adición de grupos hidroxilo o metilo), lo cual es esencial para su funcionalidad final.

• Las modificaciones permiten que las proteínas adoptan estructuras compactas necesarias para su actividad biológica.

• Finalmente, las proteínas deben dirigirse correctamente a sus sitios de acción; errores en este transporte pueden llevar a ineficacia funcional.

Conclusión sobre el proceso completo

• El aparato de Golgi y el retículo endoplásmico son fundamentales para realizar modificaciones finales antes del envío hacia su destino específico dentro o fuera de la célula.

¿Qué sucede si la proteína no está perfectamente plegada?

Importancia del Plegado de Proteínas

• La graduación de una proteína depende de su correcto plegado, lo que implica que debe estar "perfectamente terminado".

• El término "perfectamente terminado" se refiere a que la proteína debe cumplir con modificaciones químicas específicas.

• Además, las proteínas suelen requerir componentes de azúcares para su funcionalidad, especialmente aquellas destinadas a salir fuera de la célula.

• Si una proteína no alcanza este estado óptimo de plegado y modificación, puede ser susceptible a la degradación.