Alteraciones Cromosómicas & Famosos que las han Padecido

Introduction to Chromosomes and Genetic Alterations

Understanding Chromosomes

• Los cromosomas son secciones de ADN enrollado que contienen genes, determinando características físicas y funcionales de los seres vivos como estatura y color de ojos.

• Se presentan en pares homólogos, uno heredado del padre y otro de la madre, implicándose en el núcleo celular durante la interfase.

Numerical and Structural Alterations

• Durante la división celular, pueden ocurrir alteraciones numéricas o estructurales en los cromosomas; cada especie tiene un número constante de pares de cromosomas.

• La aneuploidía es una alteración numérica que puede ser letal o causar síndromes específicos; en humanos, muchas alteraciones numéricas resultan en muertes o abortos espontáneos.

Ejemplos de Alteraciones Numéricas Cromosómicas

Síndrome de Marfan

• El síndrome de Marfan es causado por monosomía del cromosoma 15, resultando en insuficiente fibrina y afectando el tejido conectivo y sistema óseo.

• Este síndrome puede ofrecer ventajas adaptativas para ciertos deportes debido a extremidades largas; ejemplos incluyen nadadores como Michael Phelps.

Síndrome de Patau

• El síndrome de Patau resulta por trisomía del cromosoma 13, con un alto riesgo asociado a la edad materna; presenta múltiples desórdenes físicos y funcionales.

Síndrome de Down

• Causado por trisomía del cromosoma 21, este síndrome es común (1 en 700 nacimientos), caracterizándose por discapacidad cognitiva variable y rasgos físicos distintivos.

Otras Alteraciones Genéticas

Otros Síndromes Notables

• Trisomías adicionales incluyen el síndrome de Edwards (trisomía del cromosoma 18), Klinefelter (trisomía del cromosoma X), y Turner (monosomía del cromosoma X).